Popis: Primárna HCM spočíva v zosilnení (hypertrofii) najmä steny ľavej srdcovej komory a komorového septa. K zosilneniu srdcovej steny môže dôjsť aj v dôsledku inej choroby, táto tzv. sekundárna HCM vzniká najčastejšie ako následok vysokého krvného tlaku alebo niektorých hormonálnych ochorení. Mutácia v géne MYBPC3 (myosin binding protein C) môže viesť k rozvoju fenotypu tohto ochorenia tým, že ovplyvňuje funkciu a štruktúru proteínov sarkoméry (základná funkčná a štrukturálna jednotka svalových vlákien). U plemena ragdoll bola identifikovaná mutácia v inej doméne proteínu MYBPC3 ako u plemena mainská mývalia mačka. Jedná sa o zámenu C za T, ktorá spôsobí zmenu aminokyseliny arginínu na tryptofán v pozícii 820 (R820W) (Meurs et. al. 2007). Príznaky, ktoré sprevádzajú toto ochorenie, sú napr. nízka fyzická aktivita mačky (od obmedzenia pohyblivosti až k paralýze nôh), dýchavičnosť, kašeľ, znížená chuť k jedlu, synkopy (krátke straty vedomia). Dôsledkom zmien srdcového svalu sa tiež objavujú arytmie a šelesty rôznej intenzity. Ochorenie sa môže prejaviť v ktoromkoľvek veku. Častejšie sú postihnutí samci v strednom veku. Negatívny výsledok genetického vyšetrenia ako aj negatívny kardiologický nález negarantuje, že mačka v priebehu života neochorie na inú formu kardiomyopatie. Test odhalí len uvedenú konkrétnu mutáciu R820W. Nie je možné vylúčiť, že HCM môže byť spôsobené inou mutáciou, ktorá ešte nebola identifikovaná.
Mutácie A31P a R820W boli objavené najmä u mačiek čistokrvných plemien mainská mývalia a ragdoll a tiež u mačiek náhodných plemien s ochorením HCM, kde incidencia rástla s vekom.
Dedičnosť: autozomálne dominantná s neúplnou penetranciou
Mutácia: c.2458C>T MYBPC3 génu (R820W)
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter – 2x cytologická kefka. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Ragdoll
Poznámky: Mačka bez rizika rozvoja ochorenia HCM v dôsledku mutácie A31P/ R820W má výsledok genetického testu N/N (negatívny v oboch alelách) a mačka s rizikom rozvoja ochorenia má výsledok N/P alebo P/P (pozitívny v jednej alebo oboch alelách). V prípade výsledku P/P sa prejaví ochorenie so závažnejšími klinickými príznakmi ako pri výsledku N/P. Jedná sa o autozomálne dominantnú dedičnosť s neúplnou penetranciou ochorenia u heterozygotov (Longeri et al. 2013).
