Popis: Hnedá alebo čokoládová farba srsti u mnohých druhov cicavcov je často spôsobená variantmi v lokuse B resp. v géne TYRP1. U psov bolo opísaných päť rôznych alel spôsobujúcich stratu funkcie TYRP1, čo vysvetľuje veľkú väčšinu hnedej farby srsti psov. Nedávno bola identifikovaná mutácia spôsobujúca hnedú farbu u francúzskych buldogov, ktorí neniesli žiadnu zo známych mutantných alel TYRP1. Odhalená mutácia je nonsense variantom v géne HPS3, c.2420G> A (p.Trp807). Hnedý pes bol v tomto variante homozygotný pre mutovanú alelu.
Gén HPS3 kóduje proteín nevyhnutný pre správnu biogenézu organel súvisiacich s lyzozómami, vrátane melanozómov. Genotypovaných bolo 373 francúzskych buldogov a bola nájdená významná asociácia homozygotného mutantného genotypu HPS3 s hnedou farbou srsti. Asociácia genotyp-fenotyp a komplexné poznatky o funkcii HPS3 od iných druhov naznačujú, že HPS3: c.2420G> A je kauzálnym variantom pre pozorovanú farbu hnedej srsti u francúzskych buldočkov. Aby sa zreteľne odlíšilo sfarbenie hnedej srsti súvisiacej s HPS3 od TYRP1 a v súlade s myšou nomenklatúrou, bolo navrhnuté označiť tento psí fenotyp ako „kakao“ a mutovanú alelu ako HPS3co.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c.2420G>A (p.Trp807) v géne HPS3
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: French Bulldog (Francúzsky Buldoček)
Poznámky: Môžu existovať ďalšie mutácie zapríčiňujúce tento znak. Negatívny výsledok pre túto mutáciu nevylučuje možnosť, že ďalšia, zatiaľ neidentifikovaná mutácia alebo mutácie v genóme môžu viesť k podobným znakom.
