Popis: Tvorba skloviny je striktne regulovaný proces, v ktorom sú zapojené rôzne gény a ich produkty. Mutácie v niektorom z nich môžu mať za následok jej defektný vývin. Amelogenesis imperfecta (AI) je dedičné ochorenie zubov ovplyvňujúce štruktúru, zloženie a množstvo tvoriacej sa zubnej skloviny v procese amelogenézy. Známe sú nesyndrómové i syndrómové formy, pričom bolo popísaných niekoľko génov zodpovedajúcich za rôzne aspekty fyziológie skloviny. Nesyndrómová AI sa spontánne vyskytuje aj u psov so známymi autozomálne recesívnymi variantmi v génoch ACP4 (Hytönen a kol., 2019), ENAM (Gandolfi a kol., 2013; Hytönen a kol., 2019) a SLC24A4 (Pedersen a kol., 2017). Postihnuté psy majú drsný povrch zubov s hnedými škvrnami na miestach, kde je sklovina tenká alebo úplne chýba. Ich zuby môžu byť menšie, špicaté, s veľkými medzerami medzi jednotlivými zubami. Sú náchylnejšie na zubný povlak, zlomenie, gingivitídu, pulpitídu, či iné periodontálne choroby.
Gén ACP4 patrí do superrodiny histidínfosfatáz (kyslé fosfatázy). Sú to enzýmy katalyzujúce hydrolýzu fosfátových esterov v kyslých podmienkach. Pôvodne bol gén ACP4 označovaný ako ACPT (testikulárna kyslá fosfatáza), pretože je vysoko exprimovaný v semenníkoch. Okrem toho je však exprimovaný aj v koži či v mozgu, kde je dôležitý pre vývoj neurónov a synaptickú plasticitu. Ukázalo sa, že ACPT sa taktiež exprimuje v odontoblastoch, osteoblastoch a v sekrečných ameloblastoch, avšak jeho funkcia vo vývoji zubov zatiaľ nie je dostatočne jasná. Predpokladá sa, že zohráva úlohu v sekrečnej fáze amelogenézy, v diferenciácii odontoblastov a mineralizácii dentínu dodávaním fosfátu.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: 1 bp inzercia c.1189dupG (p.Ala397Glyfs) v géne ACP4
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Akita Inu, Americká Akita
Poznámky:
