Popis: Typickými prejavmi epilepsie sú chronické neurologické symptómy, ktoré sú charakterizované nevyprovokovanými a opakujúcimi sa záchvatmi. Tieto záchvaty predstavujú prechodné symptómy neurálnej aktivity v mozgu, ktorá je abnormálna, nadmerná alebo synchrónna (Seppälä a kol., 2012). Nástup ochorenia je vo veku 5 až 9 týždňov a do 4 mesiacov epilepsia úplne ustúpi. Gén zodpovedný za juvenilnúepilepfiu je homológom génu LGI, ktorý je zodpovedný za ľudskú epilepsiu. V štúdii bola popísaná homozygotná mutácia c.1552 A>T v géne LGI2 vedúca k vytvoreniu predčasného stop-kodónu v exóne 8, čo má za následok skrátenie posledných 12 aminokyselín v proteíne.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c.1552 A>T v LGI2 géne
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: lagotto romagnolo
Poznámky:
