Popis: Dedičná metabolická porucha transportu aminokyselín (cysteínu, lyzínu, arginínu) v obličkách. Dochádza k hromadeniu cystínu v obličkách, ktoré sa môže ďalej zrážať za vzniku kameňov a viesť k zápalu. Cysteín je v kyslom prostredí nerozpustný a z toho dôvodu dochádza u jedincov postihnutých cystinúriou k hromadeniu nerozpustného cysteínu v moči (pretože moč je kyslý). Následkom toho dochádza k tvorbe kryštálov cysteínu a neskôr k tvorbe močových kameňov. O priebehu ochorenia a o množstve a veľkosti kryštálov cysteínu rozhoduje množstvo faktorov napr. vek, pohlavie, pH moču a jeho hustota. Dochádza k ťažkostiam s močením, môže byť prítomná krv v moči. Toto ochorenie, ak nie je liečené, môže viesť k zlyhaniu obličiek a smrti psa.

Dedičnosť: autozomálne recesívna

Mutácia: c.586C>T v exóne 2 génu SLC3A1

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Newfoundlands and Landseers

 

Poznámky: