Popis: Dilatačná kardiomyopatia (DCM) je dedičná porucha srdca. DCM je primárne ochorenie myokardu, ktoré môže viesť k rozvoju kongestívneho zlyhania srdca a náhlej srdcovej smrti. U postihnutých psov je srdcový sval slabý a komory sú rozšírené s tenkými stenami. Tieto zväčšené srdcia majú slabú kontraktilitu a sú náchylné na arytmie. Postihnuté psy vykazujú klinické príznaky zlej funkcie srdca vo veku 1 až 8 rokov. U postihnutých psov sa v priebehu starnutia rozvinú klinické príznaky od miernej intolerancie cvičenia až po náhlu smrť alebo kongestívne zlyhanie srdca. Medzi príznaky srdcového ochorenia patrí neznášanlivosť cvičenia, únava, kašeľ, ťažkosti s dýchaním, zrýchlené dýchanie, mdloby a náhla smrť. Postihnuté psy, ktoré nezomrú náhle na arytmie, zvyčajne umierajú na kongestívne zlyhanie srdca vo veku okolo 7 rokov. Mutácia vykazuje neúplnú penetranciu, čo znamená, že môžu existovať ďalšie genetické alebo environmentálne faktory ovplyvňujúce vývoj choroby.
Dedičnosť: autozomálne dominantná s neúplnou penetranciou
Mutácia: chr36:22657035 (canFam3),: C/T, g.22321955 C>T v TTN géne
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Doberman
Poznámky ďalšia mutácia asociovaná s ochorením DCM u dobermanov (DCM-PDK4 gén).
