Popis: Dermatomyozitída (DMS) je autoimunitná chronická zápalová myopatia a vaskulopatia, ochorenie kože a svalov spôsobené kombináciou environmentálnych a genetických faktorov. DMS sa zvyčajne vyvíja po aktivácii prostredia, ako je očkovanie alebo vírusová infekcia, a je zhoršovaný následnými stresormi. V súlade s environmentálnym spúšťačom je vek nástupu premenlivý. Mnohé prípady sa vyskytujú medzi 7 týždňami až 6 mesiacmi veku, ale iné sa rozvíjajú až v dospelosti. Prvými klinickými príznakmi DMS sú chrasty a šupiny na tvári, ušiach, špičke chvosta a / alebo na kostnatých výbežkoch končatín a chodidiel. Časom sa môže vyvinúť alopécia a rozsiahlejšie kožné lézie. Lézie pretrvávajú týždne až mesiace a môžu sa alebo nemusia chronicky opakovať.

Nedávno boli identifikované tri gény, ktoré sú asociované s DMS:

PAN2 (A); MAP3K7CL (B); DLA-DRB1 (C).

 

Dedičnosť:

 

Mutácia: PAN2 (A) – mutation g.627760G>A, encoding p.Arg492Cys;

gene MAP3K7CL (B) – indel (c.383_392ACTCCACAAA>GACT;

DLA-DRB1 – alela DLA-DRB1*002:01 (C), akákoľvek iná alela DLA-DRB1 (c)

A, B, C alely – riziko rozvoja dermatomyositis;

a, b, c – divý typ (bez mutácie)

 

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Šeltia (Shetlandský ovčiak)

 

Poznámky: Odporúča sa, aby sa pri párení vyberali jedinci podľa svojich genotypov v 3 testovaných génoch. Ideálne by sa malo vyhnúť páreniam, ktoré by mohli produkovať šteniatka s vysokorizikovými genotypmi. Americká asociácia Shetlandských ovčiakov uverejnila na svojich webových stránkach viac informácií o chorobe a použití výsledkov testov DNA. Poskytli tiež chovateľom DMS Genotype Calculator a Punnett Squares na využitie výsledkov testov na určenie možných genotypov, ktoré by mohli vyplynúť z konkrétneho šľachtenia.