Popis: EFS (Episodic Falling Syndrome) je geneticky podmienené ochorenie vyskytujúce sa u plemena Cavalier King Charles Spaniel. Ochorenie je spôsobené deléciou v géne BCAN. Toto ochorenie sa zatiaľ nebolo pozorované u žiadneho iného plemena. Vek nástupu EFS je od 5 mesiacov do 3 rokov života. Príznaky sú spôsobené dočasnou neschopnosťou uvoľniť postihnutú končatinu a svaly trupu, najčastejšie po fyzickej prípadne psychickej záťaži psa ako napríklad cvičenie, vzrušenie a pod. Pri záchvate sa môže objaviť strata koordinácie; nekontrolovateľné pohyby končatín; váľanie sa zo strany na stranu v kŕčoch; pes často stuhne pri chôdzi; časté je veľmi nízke držanie hlavy, čo môže viesť k zrúteniu sa na stranu alebo dopredu; stuhnuté čeľuste a pod. Počas ataku sa pes nestráca vedomie, hneď po ňom sa zotavuje pomerne rýchlo, vstane a chová sa akoby sa nič nestalo. Niektorí vážne postihnutí psi môžu upadnúť do dlhých a opakovaných epizód syndrómu, môžu utrpieť trvalé neurologické poškodenie a nemôžu sa z pretrvávajúcich atakov dostať.

 

Dedičnosť: autozomálne recesívna

 

Mutácia: 15.7 kbp delécia v géne BCAN

 

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Cavalier King Charles Spaniel

Poznámky: