Popis: Goniodysgenesis je vývojová abnormalita prednej očnej komory. V dôsledku abnormálneho a neúplného vývoja intraokulárnych kanálikov v oku dochádza k zúženiu alebo uzatvoreniu iridokorneálneho uhlu (ICA), ktorým sa filtruje a odteká prebytočná komorová voda. Goniodysgenesis je u psov všeobecne považovaná za kongenitálnu a je asociovaná so vznikom glaukómu a slepoty. Goniodysgenesis a glaukóm so skorým nástupom bol najprv pozorovaný u Border kólií v Austrálii na konci 90-tych rokov a následne sa objavil aj v Európe a USA.

Goniodysgenesis má dva prejavy závažný a mierny. Za dispozíciu k vzniku závažnej formy tohoto ochorenia je u väčšiny prípadov zodpovedná mutácia v géne pre olfactomedin-like 3 (OLFML3). Proteín kódovaný týmto génom má všeobecne podpornú funkciu za úlohu uľahčovať proteín-proteínové interakcie, bunkovú adhéziu a intracelulárnu interakciu a. Missense mutácia c.590G>A (p.Arg197Gln) spôsobuje zámenu arginínu za glutamín čo vedie k zmene vlastností proteínu a aj jeho funkcii.

Predpokladá sa, že mierna forma tohto ochorenia nie je spôsobená touto mutáciou a môže byť zapríčinená inými genetickými predispozíciami.

 

Dedičnosť: autozomálne recesívna

 

Mutácia: missense mutácia c.590G>A (p.Arg197Gln) v géne OLFML3

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Border kólia, Hladkosrstý retríver, Anglický špringeršpaniel, Anglický kokeršpaniel, Baset, Zlatý retríver a Leonberger

 

Poznámky: Goniodysgenesis sa považuje za autozomálne recesívne dedené ochorenie, ale fenotyp homozygotov a heterozygotov je veľmi variabilný.  U niektorých heterozygotov sa objavujú fenotypy postihnutých (aj keď žiadny s glaukómom), ale niektorí heterozygoti zostávajú klinicky neovplyvnení. Presný spôsob dedičnosti nie je v súčasnosti celkom zrejmý.