Popis: GRMD je degeneratívne svalové ochorenie, spôsobujúce stratu aktívnej svalovej hmoty a pohybové poruchy. U ľudí je tento syndróm známy ako Duchennova svalová dystrofia (DMD). Ochorenie je charakterizované nedostatkom dystrofínu v dôsledku mutácie v DMD géne. Dystrofín je cytoskeletálny proteín upevňujúci aktín do extracelulárneho laminínu. Jeho absencia vedie k zlyhaniu exocytózy, ktorá spôsobuje destabilizáciu cytoplazmatickej membrány, čo vedie k uvoľňovaniu vnútrobunkového vápnika a následnej aktivácii endogénnych proteáz a zápalových kaskád. Typickými klinickými príznakmi muskulárnej dystrofie sú svalová slabosť, zhoršená chôdza alebo problémy s prehĺtaním a dýchaním. Ochorenie je veľmi progresívne, často končí smrťou. Postihnutí psi vykazujú atrofiu svalov, zvýšenú hladinu sérovej kreatinkinázy, degeneráciu a mineralizáciu myofibril, svalovú fibrózu s infiltráciou tuku a kardiomyopatiu. GRMD sa zvyčajne vyskytuje u šteniat vo veku 8 týždňov. Jedinci s ťažkou formou ochorenia uhynú skoro po diagnóze, zatiaľ čo psi s miernejšou formou môžu prežiť niekoľko rokov.
Genotyp samcov je X a Y, na rozvoj ochorenia u nich postačuje iba jedna mutovaná alela. Samci môžu byť teda iba zdraví (Xn/Y) alebo postihnutí (Xm/Y).
Genotyp samíc je XX, môžu byť buď zdravé (obidve alely normálne, Xn/Xn), postihnuté (obidve alely s mutáciou, Xm/Xm) alebo prenášačky (jedna alela normálna, jedna s mutáciou, Xn/Xm). U prenášačiek sa nevyskytujú klinické príznaky, avšak alelu s mutáciou môžu preniesť na potomstvo.
Dedičnosť: X-viazaná recesívna
Mutácia: c.531-2A>G v géne DMD
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Zlatý retríver, Goldendoodle
Poznámky:
