Popis: Ichtyózy tvoria heterogénnu skupinu geneticky podmienených dermatóz charakterizované abnormálnym odlupovaním kože po celom tele. Názov ichtyóza pochádza z gréckeho slova ichtys (ryba), pretože odlupujúca koža pripomína rybie šupiny. Psom s ichtyózou sa na koži začnú tvoriť biele šupiny čoskoro po narodení. Šupiny môžu pretrvávať po celý život, niekedy prejavy ustúpia. Šupiny môžu vekom černieť a drsnieť. Väčšinou nespôsobujú svrbenie. Sekundárne môžu spôsobovať infekcie, napr. bakteriálne, plesňové alebo parazitické. Žiadna špecifická a efektívna liečba ichtyózy v súčasnej dobe nie je k dispozícii. Ošetrovanie sa sústreďuje hlavne na zvýšenie hygienických opatrení ako je časté kefovanie, zvláčňovanie kože v týždenných intervaloch a strava obohatená o mastné kyseliny.
Genetické príčiny niektorých foriem zostávajú stále neznáme. U zlatých retríverov bola popísaná lamelárna forma ichtyózy. U všetkých chorých zlatých retríverov bola zistená inzerčno-delečná mutácia v 8 exóne génu PNPLA1 (patatin-like phospholipase domain-containing protein 1), ktorá vedie ku vzniku predčasného stop kodónu (Grall et al. 2012). Indel pozostáva z delécie 3 bp a následnej inzercie 8 bp, čo v podstate vedie k inzercii 5 bp. V dôsledku inzercie 5 bp dôjde k posunu čítacieho rámca a vytvoreniu predčasného stop kodónu a teda k strate 74 aminokyselín z vysoko konzervovaného C- terminálneho konca PNPLA1 proteínu.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: Indel v exóne 8 génu PNPLA1
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Zlatý retríver, Goldendoodle
Poznámky:
