Popis: Gén ABCB1 (MDR1-multidrug resistance gene) kóduje bunkový P-glykoproteín (P-gp), ktorý patrí do super-rodiny transportérov ABC. P-gp využíva energiu z hydrolýzy ATP na transport liekov, toxínov, xenobiotík a iných makromolekúl, mimo bunky proti koncentračnému gradientu. Primárnou funkciou P-gp je zabránenie príjmu toxických zlúčenín z čreva do tela a ich vytlačenie do žlče alebo moču, a tým ochrana niektorých veľmi citlivých orgánov, napríklad mozgu. Delécia 4-bázových párov v psom géne ABCB1 (MDR1) zodpovedná za kódovanie P-glykoproteínu vedie k posunu čítacieho rámca, ktorá spôsobí precitlivenosť na makrocyklické laktónové lieky (napr. ivermektín). Defektná funkcia P-glykoproteínu môže viesť k závažným, neurotoxickým účinkom liekov, potenciálne smrteľným, kvôli zvýšenej expozícii CNS liekmi.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c.228_231del v géne ABCB1, chr14: g.13726596_13726599del
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Austrálsky ovčiak (Mini AUO), Biely švajčiarsky ovčiak, Border kólia, Dlhosrstý vipet (Silken Windsprite, Longhaired Whippet, Silken Windhound), Kólia dlhosrstá, Kólia krátkosrstá, Nemecký ovčiak, Staroanglický ovčiarsky pes, Šeltia, Wäller – kríženec Austrálsky ovčiak x Briard
Poznámky:
