Popis: Malígna hypertermia (MH) je závažná komplikácia počas celkovej anestézie, ktorá môže byť dokonca smrteľná. MH je farmakogenetické ochorenie kostrových svalov vyznačujúce sa hyperkapniou, tachykardiou a hypertermiou, ktoré sa vyskytujú ako reakcia na niektoré chemické lieky, v tomto prípade na anestetiká. Tento syndróm sa vyznačuje neobvykle zvýšenou telesnou teplotou, svalovou stuhnutosťou, veľmi rýchlym a nepravidelným srdcovým tepom, zvýšenou dychovou frekvenciou, modrastým nádychom kože a slizníc, nestabilným krvným tlakom, nahromadením tekutiny v pľúcach, poruchou zrážania krvi, k zlyhaniu obličiek až smrti.  Psy s malígnou hypertermiou sú zdravé bez klinických príznakov, pokiaľ pokiaľ nie sú vystavené liekom vyvolávajúcim tento stav. V prípade celkovej anestézie sa vyskytuje hyperkapnia, tachykardia a hypertermia. Ak nie je anestézia prerušená, môžu sa objaviť príznaky arytmie, rabdomyolýzy, zlyhania obličiek a smrti. Spúšťacie látky sú bežné prchavé a plynné inhalačné anestetiká (napr. Halotán, izoflurán a sevofluran) a nepolárne polarizujúce svalové relaxanciá, ako je sukcinylcholín.

 

Dedičnosť: autozomálne dominantná

 

Mutácia: c.1640T>C (p.Val547Ala) v exóne 15 génu RYR1

 

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: MH môže byť testovaná u všetkých plemien, ale najčastejšie sa vyskytuje u plemien: Border Collie, English Springer Spaniel, Greyhound, Irish Wolfhound, Labrador Retriever

 

Poznámky: