Popis: Lyzozómové poruchy (z angl. Lysosomal Storage Disorders – LSD) tvoria širokú skupinu dedičných metabolických ochorení spôsobených najčastejšie znížením alebo úplnou absenciou aktivity špecifických lyzozómových enzýmov. Tento deficit vedie k akumulácii substrátu v lyzozóme, poškodeniu buniek a progresívnemu orgánovému zlyhávaniu. Vo všeobecnoti sa rozdeľujú na: A.) poruchy v štiepení a degradácii glykánov, glykoproteínov, glykolipidov, glykozaminoglykánov a mukopolysacharidov; B.) poruchy v štiepení a degradácii lipidov – sfingolipidov a triacylglyceridov; C.) poruchy v degradácii proteínov a D.) poruchy lyzozómových transportných proteínov. Jednotlivé LSD sú teda sprevádzané hromadením nedegradovaných produktov v tkanivách a glykokonjugátov v moči v dôsledku nedostatočnej aktivity lyzozómových degradačných enzýmov (hydroláz).
Mukopolysacharidóza je charakteristická hromadením mukopolysacharidov (glykosaminoglykánov – dermatan, heparan a chondroitín sulfátu) v lyzozómoch. Niektoré druhy mukopolysacharidóz sa vyznačujú somatickými príznakmi, ako je tvárová dysmorfia, zákal rohovky, kostné lézie, neproporčný rast tela k hlave a problémy s kĺbami. Naproti tomu pri mukopolysacharidóce typu IIIa sú tieto prejavy potlačené a prejavuje sa hlavne závažným postihnutím CNS (centrálnej nervovej sústavy).
Príčinou ochorenia u jazvečíkov je mutácia v géne kódujucom heparansulfát sulfamidázu (SGSH). Deficitom aktivity tohto enzýmu docháza k hromadeniu heparansulfátu v lyzozómoch.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c.740_742delCCA v géne SGSH
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Jazvečík drsnosrstý štandardný, králičí, trpasličí
Poznámky:
