Popis: Neuronálne ceroidné lipofuscinózy (NCL) sú skupinou dedičných chorôb charakterizovaných progresívnou degeneráciou neurónov a hromadením lipopigmentov (ceroidu a lipofuscínu) v lyzozómoch, autofluorescenčných cytoplazmatických inklúzií v mozgu, sietnici a ďalších tkanivách. Začiatok a klinický priebeh ochorenia je individuálny a značne premenlivý. Miera neurodegenerácie sa s vekom zvyšuje. Medzi klinické príznaky a progresiu ochorenia patrí zvýšená miera podráždenosti s možnosťou výbuchu agresie, halucinácie, hyperaktivita a záchvaty. Väčšina zvierat stráca schopnosť koordinovať každodenné svalové činnosti. Pri zvýšenej neurodegenerácii sa u psov vyvinú psychologické abnormality a ataxia.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c.829T>C v exóne 7 génu CLN6
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Austrálsky ovčiak
Poznámky: U niektorých zvierat ešte nebola popísaná kauzálna mutácia spôsobujúca NCL. V súvislosti s NCL u zvierat a ľudí boli zatiaľ popísané mutácie v šiestich rôznych génoch CLN1, 2, 3, 5, 6, 8 (Daly a kol. 19998, Gupta a kol 2001), pričom každá mutácia spôsobuje jedinečnú formu NCL.
