Popis: Osteogenesis imperfecta (OI) je dedičné ochorenie postihujúce drsnosrsté a krátkosrsté jazvečíky. Choroba sa prejavuje rednutím kostí a zubov. Klinické príznaky sa objavujú už u šteniat počas prvých 3 mesiacov života. OI je známa aj ako choroba krehkých kostí, je to genetická porucha tvorby kolagénu typu I – hlavnej proteínovej zložky spojivového tkaniva. Vysoko usporiadaná štruktúra jeho fibríl stabilizuje tkanivo kostí, väzov, šliach a zubov. Postihnutí jedinci preto vykazujú extrémnu krehkosť kostí so zvýšeným rizikom zlomenín, osteopéniu, zníženú mobilitu, bolesti kĺbov, či deformácie kostry. Medzi sekundárne prejavy ochorenia patrí taktiež dentinogenesis imperfecta (sklenené zuby), strata sluchu, modré sfarbenie skléry alebo dwarfizmus. V niektorých prípadoch je patológia kostí obmedzená na jednu dlhú kosť, v závažnejších formách (napríklad u jazvečíkov) sa u novorodených šteniatok objavujú viaceré spontánne zlomeniny dlhých kostí a často majú oneskorenú rastovú krivku v porovnaní so zdravými potomkami z vrhu.
OI bola popísaná u ľudí a domestikovaných druhov zvierat, ako sú psy, mačky, dobytok a ovce, ale aj tigre v zajatí. Jedná sa buď o autozomálne dominantné mutácie v génoch COL1A1 a COL1A2 identifikované u rôznych plemien, vrátane zlatých retrieverov, bíglov, čau-čauov, talianskych vodných psov (Lagotto Romagnolo) , alebo autozomálne recesívnu mutáciu v géne SERPINH1 popísanú u jazvečíkov.
SERPINH1 (serpín peptidase inhibítor, collagen binding proteín 1) je známy aj ako gén kódujúci molekulárny šaperón HSP47 (heat-shock protein 47), esenciálny pre biosyntézu prokolagénov I-V v cicavčích bunkách.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c.977C>T v géne SERPINH1, chr21:23033735 (canFam3): T>C
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Všetky typy jazvečíkov najmä jazvečík drsnosrstý a krátkosrstý
Poznámky: Boli popísané aj autozomálne dominantné mutácie v génoch COL1A1 a COL1A2 identifikované u rôznych plemien, vrátane zlatých retrieverov, bíglov, čau-čauov, talianskych vodných psov (Lagotto Romagnolo)
