Popis: Primárna ciliárna dyskinéza je dedičné ochorenie charakterizované poruchou pohyblivých riasiniek epiteliálnych buniek dýchacích ciest a reprodukčného traktu psov samcov aj samíc a epitelu nervového systému. Toto ochorenie je známe aj u ľudí a u niekoľkých druhov domácich zvierat vrátane psov.
Toto ochorenie sa klinicky prejavuje chronickými infekciami dýchacieho traktu, z dôvodu narušenia normálnej mikroskopickej stavby riasiniek. Riasinky majú zníženú pohyblivosť a nie sú schopné plniť si svoju funkciu. Dysfunkcia je spôsobená skrátením alebo stratou dyneínových ramien riasiniek. Pohyblivé riasunky dýchacích ciest slúžia na čistenie slizníc, pomáhajú odstraňovať patogény, prípadne prachové častice alebo alergény. U šteniat sa môže vyskytnúť už krátko po narodení výrazný hustý či hnisavý výtok z nosa, prípadne pretrvávajúci silný kašel. Respiračné problémy môžu byť veľmi rozsiahle a zapríčiniť trvalé poškodenia dýchacích ciest.
Ochorenie tiež zapríčiňuje zníženú fertilitu postihnutých jedincov, pretože riasinkový epitel reprodukčného traktu s narušenou funkciou nedostatočne transportuje vajíčka z vaječníkov do maternice a prispieva k zníženiu aj pohyblivosti spermií.
U aljašských malamutov bola zistená kauzálna mutácia c.43delA v géne NME5. Táto mutácia je spojená s absenciou proteínu NME5 v nosnom epitele. Táto mutácia zatiaľ nebola zistená u žiadneho iného plemena.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c.43delA v géne NME5
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Alaskan malamute
Poznámky: PCD u bobtailov je spôsobené mutáciou v géne CCDC39 (p.Arg96X), jedná sa o inú analýzu
