Popis: Progresívna atrofia sietnice (PRA) je dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje u mnohých plemien psov a ktoré sa manifestuje rôznymi klinicky viac alebo menej rozoznateľnými formami. Progresívna degenerácia tyčiniek a čapíkov v sietnici vedie k progresívnej strate zraku, ktorá končí úplnou slepotou. U šeltií bola opísaná nová forma PRA s názvom PRA-BBS2 s fenotypom ako retinis pigmentosa. Jedná sa o formu PRA s relatívne neskorým nástupom. Môžu sa vyskytnúť aj menej charakteristické črty ako neobvyklá textúra srsti, zubné abnormality, vyvrátený nos, zvýšený apetít, obezita, chronická degenerácia obličiek, poruchy funkcie alebo zlyhanie obličiek, a pod.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c.1222G>C (p.A408P) v géne BBS2 (Bardet-Biedl syndrome 2)
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Šeltia
Poznámky:
