Popis: Jednou z foriem progresívnej retinálnej atrofie (PRA) je aj PRA-cord1. Toto degeneratívne ochorenie sietnice, CORD (cone-rod dystrophy), sa vyskytuje u ľudí aj psov. Prvé klinické príznaky cord1-PRA popisované u miniatúrnych dlhosrstých jazvečíkov sú zrejmé pri ERG vyšetrení zhruba v 6 mesiaci veku psa. Najprv je zaznamenaná degenerácia čapíkov a následne tyčiniek. Približne v 40 týždni veku nebola už pomocou ERG u zvieraťa postihnutého PRA-cord1 zaznamenaná žiadna funkcia fotoreceptorov. Rôzny vek pri vzniku prvých klinických príznakov ochorenia CORD1 nevylučuje prípadnú existenciu modifikujúceho génu príp. modifikujúcich génov. Tieto gény by mohli ovplyvniť penentranciu a expresivitu ochorenia CORD1 (alebo mutáciu RPGRIP1). Tato hypotéza nie je v súčasnej dobe jednoznačne potvrdená.

 

Dedičnosť: autozomálne recesívna

 

Mutácia: g. 8228_8229 insA29GGAAGCAACAGGATG) v exóne 2 génu RPGRIP1

 

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Miniatúrny dlhosrstý jazvečík, Anglický springer španiel, Curly Coated retriever

 

Poznámky: V roku 2012 bola publikovaná štúdia Miyadera et. al, ktorá čiastočne spochybnila mutáciu g. 8228_8229 insA29GGAAGCAACAGGATG ako kauzálnu pre vznik ochorenia cord1. V rámci štúdie boli nájdení psi s mutáciou v obidvoch alelách (mutovaní homozygoti), u ktorých úplne chýbali klinické príznaky ochorenia. Zdá sa, že mechanizmus ochorenia PRA-cord1 je zložitejší, ako sa pôvodne zdalo. Ďalší výskum pokračuje na úrovni skúmania mechanizmu transkripcie génu RPGRIP1, nie je vylúčená ani možnosť ďalších mutácií.