Popis: Jednou z foriem progresívnej retinálnej atrofie (PRA) je aj PRA-cord1. Toto degeneratívne ochorenie sietnice, CORD (cone-rod dystrophy), sa vyskytuje u ľudí aj psov. Prvé klinické príznaky cord1-PRA popisované u miniatúrnych dlhosrstých jazvečíkov sú zrejmé pri ERG vyšetrení zhruba v 6 mesiaci veku psa. Najprv je zaznamenaná degenerácia čapíkov a následne tyčiniek. Približne v 40 týždni veku nebola už pomocou ERG u zvieraťa postihnutého PRA-cord1 zaznamenaná žiadna funkcia fotoreceptorov. Rôzny vek pri vzniku prvých klinických príznakov ochorenia CORD1 nevylučuje prípadnú existenciu modifikujúceho génu príp. modifikujúcich génov. Tieto gény by mohli ovplyvniť penentranciu a expresivitu ochorenia CORD1 (alebo mutáciu RPGRIP1). Tato hypotéza nie je v súčasnej dobe jednoznačne potvrdená.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: g. 8228_8229 insA29GGAAGCAACAGGATG) v exóne 2 génu RPGRIP1
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Anglický špringeršpaniel, Bígl, Boykin Spaniel, Clumberský španiel, Čivava, Jazvečík štandardný dlhosrstý, Jazvečík štandardný hladkosrstý, Jazvečík trpasličí dlhosrstý, Jazvečík trpasličí drsnosrstý, Jazvečík trpasličí hladkosrstý, Kučeravý retríver (Curly Coated Retriever), Labradorský retríver, Portugalský podengo, Ruská farebná bolonka
Poznámky: V roku 2012 bola publikovaná štúdia Miyadera et. al, ktorá čiastočne spochybnila mutáciu g. 8228_8229 insA29GGAAGCAACAGGATG ako kauzálnu pre vznik ochorenia cord1. V rámci štúdie boli nájdení psi s mutáciou v obidvoch alelách (mutovaní homozygoti), u ktorých úplne chýbali klinické príznaky ochorenia. Zdá sa, že mechanizmus ochorenia PRA-cord1 je zložitejší, ako sa pôvodne zdalo. Ďalší výskum pokračuje na úrovni skúmania mechanizmu transkripcie génu RPGRIP1, nie je vylúčená ani možnosť ďalších mutácií.
