Popis: TNS je ochorenie pri ktorom je mutácia spôsobuje narušenie správnej funkcie skupiny bielych krviniek – neutrofilov. Neutrofily, ktoré sú nevyhnutnou súčasťou imunitného systému každého jedinca sa podieľajú na odstraňovaní bakteriálnych infekcií a sú veľmi dôležitou súčasťou akútnej fázy zápalu. Neutrofily sa tvoria v kostnej dreni a po dozretí sa postupne uvoľňujú do krvného riečišťa. TNS sa vyznačuje výrazným znížením počtu neutrofilov v periférnej krvi a hyperpláziou myeloidných buniek v kostnej dreni. Ak neutrofily v krvnom riečišti a v tkanivách chýbajú jedinec sa len veľmi ťažko bráni akýmkoľvek infekciám. Imunitný systém pomaly zlyháva.  V dôsledku ťažkej neutropénie dochádza k zlyhávaniu imunity u šteniat už vo veku dvoch týždňov po narodení a šteňatá uhynú alebo bývajú utratené vo veku okolo 4 mesiacov. Prvými príznakmi môžu byť apatia, nechutenstvo, hnačky alebo zlá pohyblivosť. Ďalšie príznaky závisia od druhu infekcie s ktorou daný jedinec bojuje.

 

Dedičnosť: autozomálne recesívna

 

Mutácia: g.4411956_4411960delGTTT v exóne 19 génu VSP13B

 

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Border kólia

 

Poznámky: