Popis: XL-PRA patrí do skupiny progresívnych retinálnych atrofií. XL znamená, že mutácia je viazaná na X chromozóm (samičí), anglicky X-linked. Mikrodelécie spôsobujúce predčasný stop kodón (XL-PRA1) alebo posun čítacieho rámca (XL-PRA2), vedú k veľmi odlišným fenotypom sietnice, sú alelovo-špecifické a pre každú mutáciu konzistentné. Kauzálna mutácia XL-PRA2 sa nachádza v géne RPGR kódujúcom regulátor retinitis pigmentosa GTPázy. Fenotyp spojený s XLPRA2 je závažný a konzistentný a prejavuje sa počas vývoja sietnice (Zhang, a kol. 2002). Prenášači XLPRA2 často vykazujú progresívne ochorenie, ktoré vedie k pokročilej degenerácii sietnice vo veku 5–6 rokov. U heterozygotov odrážali funkčné abnormality sietnice základnú patológiu fotoreceptorov. Sietnica XLPRA2 prenášača sa nevyvíja normálne a prežívajúce fotoreceptory vykazujú vážne štrukturálne abnormality.

 

Jediná spoľahlivá prevencia ochorení XL-PRA2 je vylúčiť samice prenášačky z chovu!

 

Identifikované boli dva typy XL-PRA:

1)      XL-PRA1 u plemena sibírsky husky a samojed

2)      XL-PRA2 u plemena malý bradáč

 

Dedičnosť: X- viazaná, Samci nikdy nie sú prenášači X-viazaného ochorenia!

 

Mutácia: del1084–1085 v géne RPGR

 

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: malý bradáč (Miniature Schnauzer)

 

Poznámky: Dedičnosť X-viazaného ochorenia: 

 

Samice majú chromozómy XX. Vzhľadom k ochoreniu XL-PRA môžu nastať 3 varianty:

  • XnXn – normálny fenotyp – samica s dvoma normálnymi chromozómami X
  • XnXm – prenášačka – samica s jedným X normálnym (Xn) a jedným X mutovaným (Xm) Klinické postihnutie samíc prenášačiek je individuálne v závislosti od inaktivácie X chromozómu. Expresia génov (teda prejav génov) X chromozómu sa v rôznych bunkách líši. Obvykle sú prenášačky bez postihnutia, avšak stupeň postihnutia môže byť od mierneho až po veľmi závažné.
  • XmXm – samice s dvoma mutovanými chromozómami X = samice postihnuté ochorením XL-PRA

Samci majú chromozómy XY a vzhľadom k ochoreniu XL-PRA môžu nastať dva varianty:

  • XnY – zdravý samec
  • XmY – postihnutý samec, zdedil od matky gén na chromozóme X s mutáciou

 

Príklad kríženia zdravého samca so samicou prenášačkou:

Ako je zrejmé z obrázku spojením samice prenášačky a zdravého samca bude polovica samíc zdravých, polovica bude prenášať XL-PRA na potomstvo, polovica samcov bude zdravých a polovica postihnutých.