Popis: Gén pre sfarbenie merle sa vyskytuje u mnohých plemien psov, ale ako štandard FCI je uznávaný len u niektorých plemien. Alela merle je  SINE inzercia v géne PMEL (SILV), ktorá môže mať rôznu dĺžku v dôsledku svojho retrotranspozomálneho pôvodu. SINE element inzertovaný do génu ovplyvňuje expresiu a narúša jeho funkciu. Typický SINE prvok sa skladá z tela a poly-A chvosta s premenlivou dĺžkou. Zistilo sa, že by to mohol byť rozsah poly-A chvosta, ktorý hrá biologickú úlohu, vizuálne rozpoznateľnú ako rôzne kvality merle vzoru srsti. Ukázalo sa, že poly-A chvost je náchylný na chyby pri replikácii, spôsobené sklzom polymerázy, čo vedie k možným rozdielom v dĺžke výsledných replikónov. Bolo tiež pozorované, že existujú SINE inzercie rôznych dĺžok. Kratší SINE inzert bol pripísaný alele Mc (Cryptic Merle), ktorá nemá zjavný vplyv na fenotyp psov, zatiaľ čo dlhšie inzercie SINE boli zodpovedné za jednotlivé Merle fenotypy.

Locus M ovplyvňuje iba čierny pigment eumelanín, takže akákoľvek čierna, pečeňová, modrá alebo isabella v srsti splynie. Červený pigment feomelanín nie je ovplyvnený merle. Takže červené psy (genotyp e/e), ktoré sú geneticky merle, vyzerajú normálne a majú merle skryté, iba oči môžu byť modré. Neexprimujú merle, ale môžu produkovať merle potomstvo v závislosti od genotypu partnera. Podobný prípad skrytého merle je u sobolích psov (aspoň s jednou alelou Ay), kde len špička srsti môže byť spojená s produkciou eumelanínu a je ťažké vizuálne rozlíšiť merle od non-merle.

Vzor Merle možno pozorovať u rôznych plemien, ako je austrálsky ovčiak, border kólia, jazvečík, francúzsky buldoček, louisianský catahoula, jazvečík, labradoodle, miniamerický ovčiak, miniatúrny austrálsky ovčiak, pyrenejský ovčiak, drsná kólia, shetlandský ovčiak, Waleský ovčiak, Cardigan Welsh Corgi, čivava, nemecká doga atď. Psy heterozygotné pre alelu M vykazujú typický vzor srsti, avšak psy homozygotné pre alelu M môžu tiež vykazovať sluchové a oftalmologické poruchy a abnormality spolu s veľmi bledou alebo úplne bielou srsťou (Strin et al. 2009).

Pes môže byť mozaika, tz. môže niesť viacero typov merle aliel vo svojich bunkách. Medzigeneračne, môže dôjsť ku skráteniu alebo expanzii merle alely. Vo všeobecnosti sa neodporúča kríženie jedincov s merle alelami, z dôvodu potenciálnych zdravotných rizík.

SINE môže mať negatívne zdravotné následky, ktoré boli pozorované pomerne často – poškodenie zraku a sluchu postihnutých zvierat. V súlade s tým môžu SINE inzercie s dlhým poly-A chvostom, ako je M alebo Mh, predstavovať väčšie riziko sluchových alebo očných nepravidelností. Všeobecne sa uznáva, že najvýraznejšie negatívne zdravotné dôsledky (sluchové aj očné) sa týkajú genotypu M/M (nazývaného aj double merle). (Všetky informácie sú z vedeckého článku Langevin et. al 2018).

 

Výsledky podľa Langevin a kol. zapísané ako veľkosť SINE inzercie v bázových pároch (bp).

  • m: Wild type (štandardná alela) bez SINE inzercie, srsť bez Merle vzoru
  • Mc: Cryptic Merle – skryté merle (200 to 230 bp); srsť bez Merle vzoru
  • Mc+: Cryptic Merle – skryté merle (231 to 246 bp); srsť bez Merle vzoru
  • Ma: Atypical Merle – atypické merle (247 to 254 bp); srsť bez Merle vzoru alebo je v zriedenom hnedom odtieni
  • Ma+: Atypical Merle – atypické merle (255 to 264 bp); srsť nemá typické merle vzory, merle je nedefinované, väčšinou zriedený-hnedastý odtieň
  • M: Merle (265 to 268 bp); Klasický Merle s náhodne zriedenými oblasťami striedajúcimi sa s plne pigmentovanými oblasťami
  • Mh: Harlequin merle – harlekýn merle (269 a viac bp); Minimálne Merle, plochy bledé až úplne biele, tvíd

Tu je porovnanie medzi spôsobom popisu aliel Murphy a spôsobom Langevin a kol.

Tabuľka v pdf na stiahnutie tu

Dostupné sú oba spôsoby popisu aliel podľa výberu zákazníka.

 

Dedičnosť: neúplná dominancia

 

Mutácia: SINE inzercia v géne PMEL (staršie označovaný  SILV) s variabilnouu dĺžkou

 

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Austrálsky ovčiak,  Border kólia, jazvečík, Nemecká doga, Louisiana leopard, Cardigan Welsh Corgi

 

Poznámky: podľa publlikácie Langevin M, Synkova H, Jancuskova T, Pekova S. Merle phenotypes in dogs – SILV SINE insertions from Mc to Mh. PLoS One. 2018 Sep 20;13(9):e0198536. doi: 10.1371/journal.pone.0198536. PMID: 30235206; PMCID: PMC6147463.