Popis: Hereditárne ataxie psov sú heterogénnou skupinou neurologických ochorení charakterizovaných cerebelárnou alebo spinocerebelárnou dysfunkciou a ich charakteristickým znakom je nekoordinovaný pohyb. U čistokrvných psov sú časté uzavreté chovné populácie a určitý stupeň príbuzenskej plemenitby, čo zvyšuje riziko recesívne dedičných chorôb, vrátane dedičných ataxií. U belgických ovčiakov existuje niekoľko geneticky odlišných foriem cerebelárnej ataxie. Popísané boli mutácie v rôznych génoch s podobnými klinickými príznakmi ako tremor pri cielenom pohybe, celkový zvýšený svalový tonus, znížený reflex prehĺtania a krátke epizodické spastické záchvaty rôznej intenzity. Ochorenia s podobnými príznakmi môžu byť spôsobené mutáciami v génoch KCNJ10 (SDCA1), ATP1B2 (SDCA2), SELENOP (CACA) a variant SLC12A6:c.178_181delins-CATCTCACTCAT. V roku 2023 Mathias Christen a kol. popísali ataxie u belgických ovčiakov súvisiace s mutáciou v géne RALGAPA1. Okrem zjavných klinických príznakov u postihnutých psov histopatológia odhalila cytoplazmatickú akumuláciu granulárneho materiálu v cerebelárnych Purkyňových bunkách. Klinické príznaky sa môžu u postihnutých psov stabilizavať, ale pretrvávajú do dospelosti. Najčastejšie však sú veľmi závažné a psy sú vo veku niekoľkých týždňov podrobené eutanázii.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: ~4.8 kb delécia v géne RALGAPA, Chr8:14,468,376_14,473,136del4761
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Belgický ovčiak
Poznámky: Ochorenia s podobnými príznakmi môžu byť spôsobené mutáciami v génoch KCNJ10 (SDCA1), ATP1B2 (SDCA2), SELENOP (CACA).
