Popis: Juvenilná encefalopatia (JBD), predtým známa ako Progresívna epilepsia s mitochondriálnou dysfunkciou a neurodegeneráciou, je závažná neurodegeneratívna porucha, ktorá postihuje plemeno Parson Russell teriér. Toto ochorenie sa vyznačuje skorým nástupom epilepsie s rýchlou progresiou do smrteľnej neurodegenerácie. Príznaky sa zvyčajne objavujú vo veku 6–12 týždňov a zahŕňajú epileptické záchvaty, zášklby svalov tváre, rytmické žmurkanie, slinenie a úzkosť. Záchvaty sa rýchlo zhoršujú, čo často vedie k status epilepticus a následne k úhynu alebo eutanázii. Ochorenie je spôsobené deléciou 6 bázových párov v géne PITRM1, čo narúša funkciu mitochondriálnej proteázy a vedie k mitochondriálnej dysfunkcii a akumulácii beta-amyloidu v neurónoch.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c.175_180del in PITRM1 gene
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Jack Russell Terrier, Parson Russell Terrier
Poznámky:
