Popis: Paralýza hrtanu spojená s generalizovanou polyneuropatiou (LPPN) sa najčastejšie vyskytuje u geriatrických psov rôznych veľkých a obrích plemien. U postihnutých psov dochádza k zhoršeniu fyzickej výkonnosi, koordinácie pohybov pri chôdzi, taktiež sa vyskytujú ťažkosti s prehĺtaním, dýchaním a je aj zvýšené riziko vzniku respiračnej pneumónie. Problémy s dýchaním sú zapríčinené atrofiou vnútorných hrtanových svalov s následným obmedzením pohybu hrtanových chrupaviek, ktoré počas dýchania riadia prúdenie vzduchu z a do priedušnice. Objaviť sa môže aj zmena hlasu, prípadne nápadný pískavý či chrapľavý zvuk.
Celogenómovými asociačnými štúdiami, haplotypovou analýzou a sekvenovaním bol identifikovaný missense variant v géne CNTNAP1, ktorý kóduje proteín asociovaný s kontaktínom, ktorý je dôležitý pre organizáciu myelinizovaných axónov. CNTNAP1 je nevyhnutný pri tvorbe paranodálnych axogliálnych spojení v myelinizovaných axónoch a podieľa sa aj na regulácii nervových progenitorových buniek a vývoji mozgovej kôry. V dôsledku mutácie dochádza k nedostatočnej myelinizácii nervových vlákien a ich následnej degenerácii. Patologické varianty v géne CNTNAP1 môžu viesť k defektným alebo chýbajúcim proteínom kritickým pre vývoj centrálneho alebo periférneho nervového systému.
Vek nástupu ochorenia je u predisponovaných plemien variabilný, u labradorov sa pohybuje v priemere o 4 rokov skôr ako nastupuje starecká (geriatrická) polyneuropatia.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c.2810G> A (p.Gly937Glu) v géne CNTNAP1
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Labradorský retríver, Leonberger, Svätobernardský pes
Poznámky:
