Popis: Niektoré plemená psov sa vyznačujú extrémnymi morfologickými rozdielmi od ich predka, vlka. Jedna skupina troch plemien (buldog, francúzsky buldog a bostonský teriér) sa vyznačuje širokou hlavou, krátkou papuľou, široko rozmiestnenými očami, malou veľkosťou a abnormalitami stavcových kostí chrbta a chvosta. Tieto plemená sú označované ako plemená so skrutkovým chvostom, pretože vlastnosť, ktorá je jedinečná a ľahko viditeľná u týchto plemien, je ich skrátený a zalomený chvost. Tieto plemená sa stávajú čoraz obľúbenejšími ako psi, hoci majú zdravotné problémy spojené s ich morfológiou (Mansour et al. 2018).
Syndróm skrutkového chvosta tiež známy ako Robinowov syndróm je dedičná genetická porucha ovplyvňujúca vývoj chvostových stavcov, čo má za následok výrazné zakrivenie chrbtice pripomínajúce skrutkový chvost. Tento stav zahŕňa malformácie a fúziu stavcov, čo vedie k zalomeniu a skráteniu chvosta približne o 8 až 15 stavcov. U niektorých plemien je charakteristickým znakom skrutkový chvost (buldog, francúzsky buldog a bostonský teriér). U iných plemien je však nežiaduca, pretože môže byť spojená so zdravotnými problémami, vrátane malformácie hrudných stavcov, syndrómu brachycefalickej obštrukcie dýchacích ciest a vrodených srdcových chorôb. Skrutkový chvost je spôsobený mutáciou – deléciou jedného cytozínového nukleotidu (c.2044delC) – v géne dráhy WNT Disheveled 2 (DVL2). Táto mutácia vedie k posunu rámca, predčasnému zahrnutiu stop kodónu a vytvoreniu skráteného, nefunkčného proteínu DVL2, ktorý ovplyvňuje signalizáciu Wnt.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c.2044delC v géne DVL2 (WNT pathway gene Dishevelled 2)
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: anglický buldog, americký buldog, francúzsky buldog, americký pitbulteriér, americký stafordšírsky teriér, stafordšírsky bulteriér, bostonský teriér, bordeaux doga, shih-tzu
Poznámky: Hoci plemeno mops má tiež zatočený chvost, nie je klasifikované ako skrutkový chvost, pretože chvost má normálnu dĺžku a nemá vertebrálne malformácie.
