Popis: Kardiomyopatia s juvenilnou mortalitou (CJM) je dedičné ochorenie charakterizované predčasným úhynom šteniat často už pri narodení alebo vo veku max. 6-8 týždňov. Vývin šteniat je spočiatku normálny, neskôr nastupujú nešpecifické klinické príznaky ako napr. zvracanie, nerovnováha, nedostatočná koordinácia pohybov (chvenie, zakopávanie), respiračné problémy. Šteňatá umierajú niekoľko dní od nástupu prvých klinických príznakov v dôsledku zlyhania srdca.
Ochorenie je spôsobené mutáciou c. 1054G> A v géne YARS2, ktorý kóduje mitochondriálnu tyrosyl-tRNA syntetázu 2. Eukaryotické organizmy majú dve tyrosyl-tRNA syntetázy – cytoplazmatickú (YARS1) a mitochondriálnu (YARS2). Tieto dva druhy syntetázy majú evolučne konzervované sekvenčné motívy (pozorované u zvierat, húb ale i rastlín), čo poukazuje na to ako veľmi je dôležité zachovanie správnej sekvencie pre funkciu v organizme. Mutácia spôsobí zámenu evolučne konzervovaného negatívne nabitého glutamátu v tRNA väzobnej doméne za pozitívne nabitý lyzín. Mutácia c.1054G>A teda ovplyvňuje funkciu génu YARS2, bráni správnemu rozpoznaniu a väzbe s mitochondriálnou tRNA. Stratu funkcie YARS2 môžeme pozorovať aj u ľudí, pacienti majú podobné príznaky ako belgické ovčiaky, trpia myopatiou, laktátovou acidózou, anémiou a vedie k predčasnej smrti.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c. 1054G>A v géne YARS2
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Belgický ovčiak malinois
