Popis: XL-PRA patrí do skupiny progresívnych retinálnych atrofií. XL znamená, že mutácia je viazaná na X chromozóm (samičí), anglicky X-linked. U postihnutých jedincov sa sietnica spočiatku vyvíja normálne. Prvé klinické príznaky sú pozorované v 6 mesiacoch pri ERG vyšetrení. Neskôr sú pozorované nepravidelné poškodenia svetlocitlivých receptorov – tyčiniek. K poškodeniu čapíkov dochádza až v záverečných štádiách ochorenia. Postihnutí jedinci sú zvyčajne vo veku 4 rokov už úplne slepí (Zeiss et al. 2002). Kauzálna mutácia XL-PRA1 sa nachádza v géne RPGR kódujúcom regulátor retinitis pigmentosa GTPázy. Mutácia spôsobí predčasný stop kodón. Vzniknutý skrátený proteín je schopný plniť svoju funkciu len obmedzene. Strata funkčnosti nie je v počiatku vývoja svetlocitlivých buniek kritická, avšak svetlocitlivé bunky nie sú dlhodobo životaschopné (Zeiss et al. 2002).
Jediná spoľahlivá prevencia ochorení XL-PRA1 je vylúčiť samice prenášačky z chovu!
Identifikované boli dva typy XL-PRA:
1) XL-PRA1 u plemena sibírsky husky a samojed
2) XL-PRA2 u plemena malý bradáč
Dedičnosť: X- viazaná, Samci nikdy nie sú prenášači X-viazaného ochorenia!
Mutácia: delGAGAA v géne RPGR
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Sibírsky husky, Samojed
Poznámky: Dedičnosť X-viazaného ochorenia:
Samice majú chromozómy XX. Vzhľadom k ochoreniu XL-PRA môžu nastať 3 varianty:
- XnXn – normálny fenotyp – samica s dvoma normálnymi chromozómami X
- XnXm – prenášačka – samica s jedným X normálnym (Xn) a jedným X mutovaným (Xm) Klinické postihnutie samíc prenášačiek je individuálne v závislosti od inaktivácie X chromozómu. Expresia génov (teda prejav génov) X chromozómu sa v rôznych bunkách líši. Obvykle sú prenášačky bez postihnutia, avšak stupeň postihnutia môže byť od mierneho až po veľmi závažné.
- XmXm – samice s dvoma mutovanými chromozómami X = samice postihnuté ochorením XL-PRA
Samci majú chromozómy XY a vzhľadom k ochoreniu XL-PRA môžu nastať dva varianty:
- XnY – zdravý samec
- XmY – postihnutý samec, zdedil od matky mutovaný gén na chromozóme X
Príklad kríženia zdravého samca so samicou prenášačkou:
Ako je zrejmé z obrázku spojením samice prenášačky a zdravého samca bude polovica samíc zdravých, polovica bude prenášať XL-PRA na potomstvo, polovica samcov bude zdravých a polovica postihnutých.