Popis: XL-PRA patrí do skupiny progresívnych retinálnych atrofií. XL znamená, že mutácia je viazaná na X chromozóm (samičí), anglicky X-linked. U postihnutých jedincov sa sietnica spočiatku vyvíja normálne. Prvé klinické príznaky sú pozorované v 6 mesiacoch pri ERG vyšetrení. Neskôr sú pozorované nepravidelné poškodenia svetlocitlivých receptorov – tyčiniek. K poškodeniu čapíkov dochádza až v záverečných štádiách ochorenia.  Postihnutí jedinci sú zvyčajne vo veku 4 rokov už úplne slepí (Zeiss et al. 2002). Kauzálna mutácia XL-PRA1 sa nachádza v géne RPGR kódujúcom regulátor retinitis pigmentosa GTPázy. Mutácia spôsobí predčasný stop kodón. Vzniknutý skrátený proteín je schopný plniť svoju funkciu len obmedzene. Strata funkčnosti nie je v počiatku vývoja svetlocitlivých buniek kritická, avšak svetlocitlivé bunky nie sú dlhodobo životaschopné (Zeiss et al. 2002).

Jediná spoľahlivá prevencia ochorení XL-PRA1 je vylúčiť samice prenášačky z chovu!

Identifikované boli dva typy XL-PRA:

1)      XL-PRA1 u plemena sibírsky husky a samojed

2)      XL-PRA2 u plemena malý bradáč

 

Dedičnosť: X- viazaná, Samci nikdy nie sú prenášači X-viazaného ochorenia!

 

Mutácia: delGAGAA v géne RPGR

 

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Sibírsky husky, Samojed

 

Poznámky: Dedičnosť X-viazaného ochorenia:

 

Samice majú chromozómy XX. Vzhľadom k ochoreniu XL-PRA môžu nastať 3 varianty:

  • XnXn – normálny fenotyp – samica s dvoma normálnymi chromozómami X
  • XnXm – prenášačka – samica s jedným X normálnym (Xn) a jedným X mutovaným (Xm) Klinické postihnutie samíc prenášačiek je individuálne v závislosti od inaktivácie X chromozómu. Expresia génov (teda prejav génov) X chromozómu sa v rôznych bunkách líši. Obvykle sú prenášačky bez postihnutia, avšak stupeň postihnutia môže byť od mierneho až po veľmi závažné.
  • XmXm – samice s dvoma mutovanými chromozómami X = samice postihnuté ochorením XL-PRA

Samci majú chromozómy XY a vzhľadom k ochoreniu XL-PRA môžu nastať dva varianty:

  • XnY – zdravý samec
  • XmY – postihnutý samec, zdedil od matky mutovaný gén na chromozóme X

 

Príklad kríženia zdravého samca so samicou prenášačkou:

 

Ako je zrejmé z obrázku spojením samice prenášačky a zdravého samca bude polovica samíc zdravých, polovica bude prenášať XL-PRA na potomstvo, polovica samcov bude zdravých a polovica postihnutých.