Popis: Alaskan husky encefalopatia (AHE) je fatálne ochorenie mozgu u mladých aljašských husky (aljaských malamutov). Na základe klinických a neuropatologických podobností s Leighovým syndrómom (LS) u ľudí sa pôvodne predpokladalo, že AHE je mitochondriálna encefalopatia. Ľudský LS zahŕňa skupinu chorôb s heterogénnymi klinickými príznakmi, obvykle charakterizovanými zvýšením hladiny laktátu v krvi a dysfunkciami enzýmov dýchacieho reťazca v dôsledku rôznych mutácií buď v jadrovej alebo mitochondriálnej DNA. Psy s AHE môžu mať akútny nástup klinických príznakov alebo chronické progresívne slabnutie oganizmu. Spravidla majú poruchy centrálneho nervového systému vrátane záchvatov, zmenenej mentality, dysfágie, chýbajúcej reakcie na hrozbu, centrálnej slepoty, hypermetrie, deficitu koordinácie pohybov, hypoalgézie tváre, ataxie a tetraparézy.

 

Dedičnosť: autozomálne recesívna

 

Mutácia: c.624 insTTGC v géne SLC19A3.1

 

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Alaskan husky

Poznámky: