Popis: Tvorba skloviny je striktne regulovaný proces, v ktorom sú zapojené rôzne gény a ich produkty. Mutácie v niektorom z nich môžu mať za následok jej defektný vývin. Amelogenesis imperfecta (AI) je dedičné ochorenie zubov ovplyvňujúce štruktúru, zloženie a množstvo tvoriacej sa zubnej skloviny v procese amelogenézy. Známe sú nesyndrómové i syndrómové formy, pričom bolo popísaných niekoľko génov zodpovedajúcich za rôzne aspekty fyziológie skloviny. Nesyndrómová AI sa spontánne vyskytuje aj u psov so známymi autozomálne recesívnymi variantmi v génoch ACP4 (Hytönen a kol., 2019), ENAM (Gandolfi a kol., 2013; Hytönen a kol., 2019) a SLC24A4 (Pedersen a kol., 2017). Postihnuté psy majú drsný povrch zubov s hnedými škvrnami na miestach, kde je sklovina tenká alebo úplne chýba. Ich zuby môžu byť menšie, špicaté, s veľkými medzerami medzi jednotlivými zubami. Sú náchylnejšie na zubný povlak, zlomenie, gingivitídu, pulpitídu, či iné periodontálne choroby.
ENAM gén lokalizovaný na chromozóme 13 kóduje evolučne konzervovaný glykoproteín enamelín. Jeho úlohou je udržiavať integritu ameloblastov, podieľať sa na predlžovaní kryštálov hydroxyapatitu, a tak dosiahnuť ich správnu štruktúrnu organizáciu s optimálnou hrúbkou skloviny.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c.716C>T (p.Pro239Leu) v exóne 8 génu ENAM
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Parson Russell Teriér
Poznámky: Iná mutácia 5bp delécia c.1991_1995 delTTTCC v géne ENAM bola popísaná u talianskych chrtíkov.
