Popis: Tvorba skloviny je striktne regulovaný proces, v ktorom sú zapojené rôzne gény a ich produkty. Mutácie v niektorom z nich môžu mať za následok jej defektný vývin. Amelogenesis imperfecta (AI) je dedičné ochorenie zubov ovplyvňujúce štruktúru, zloženie a množstvo tvoriacej sa zubnej skloviny v procese amelogenézy. Známe sú nesyndrómové i syndrómové formy, pričom bolo popísaných niekoľko génov zodpovedajúcich za rôzne aspekty fyziológie skloviny. Nesyndrómová AI sa spontánne vyskytuje aj u psov so známymi autozomálne recesívnymi variantmi v génoch ACP4 (Hytönen a kol., 2019), ENAM (Gandolfi a kol., 2013; Hytönen a kol., 2019) a SLC24A4 (Pedersen a kol., 2017). Postihnuté psy majú drsný povrch zubov s hnedými škvrnami na miestach, kde je sklovina tenká alebo úplne chýba. Ich zuby môžu byť menšie, špicaté, s veľkými medzerami medzi jednotlivými zubami. Sú náchylnejšie na zubný povlak, zlomenie, gingivitídu, pulpitídu, či iné periodontálne choroby.
Do génovej rodiny SLC24 (solute carrier 24) patria draslík-dependentné Na+/Ca2+ pumpy slúžiace ako obojsmerné membránové transportéry. Gén SLC24A4 na chromozóme 8 kóduje proteín zapojený do transportu Na+/Ca2+, K+ v priebehu amelogenézy. Primárne sa SLC24A4 exprimuje v ameloblastoch vo fáze maturácie, čo naznačuje, že jeho funkcia je kritická pre spevnenie a podporu mineralizácie skloviny počas jej dozrievania (Hu a kol., 2012). V priebehu vývoja zubov teda zaisťuje prenos vápnika do novo sa tvoriacej skloviny. Nevyhnutnosť proteínov transportujúcich vápnik behom amelogenézy sa potvrdila identifikáciou mutácií v géne SLC24A4, ktoré spôsobujú malformácie skloviny. Pedersen a kol. publikovali v roku 2017 nový variant hypomaturovaného typu AI u plemena samojed. Ide o 21 bp inzerciu v exóne 17 na terminálnej transmembránovej oblasti génu SLC24A4. Inzercia takejto veľkosti mení vnútornú membránovú časť proteínu a pravdepodobne tým inhibuje jeho funkciu pumpy Na+/Ca2+, K+. Výskyt prenášačov AI u testovaných samojedov je nižší ako napr. u talianskeho chrtíka, avšak ochorenie u samojedov má závažnejšiu formu.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: 21 bp insertion in SLC24A4 gene
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Samojed
Poznámky:
