Popis: Syndróm akrálnej mutilácie (AMS) je senzorická neuropatia, pri ktorej dochádza k strate vnímania bolesti v distálnych častiach končatín. Postihuje periférne senzitivné neuróny, čo vedie k sebapoškodzovaniu – okusovaniu, hryzeniu a lízaniu prstov a labiek v dôsledku chýbajúcej bolesti. Ochorenie sa zvyčajne prejavuje v mladom veku (3–12 mesiacov) a má chronicky progresívny priebeh.
Klinické príznaky:
- strata vnímania bolesti v distálnych častiach končatín,
- sebapoškodzovanie (okusovanie prstov, pazúrov, vankúšikov),
- ulcerácie, infekcie, nekróza,
- sekundárna krívosť a strata tkaniva,
- motorika je zachovaná, pes je pri vedomí a bez bolesti.
Histologicky sa pozoruje degenerácia a strata senzorických axónov v periférnych nervoch a dorzálnych koreňových gangliách.
Ochorenie spôsobuje substitúcia nukleotidu g.70875561C>T v géne GDNF (Glial Cell Line–Derived Neurotrophic Factor).Táto zmena vedie k predčasnému stop kodónu a tvorbe nefunkčného, skráteného proteínu. Gén GDNF kóduje neurotrofický faktor, ktorý je nevyhnutný pre vývoj, prežívanie a funkciu senzorických neurónov periférneho nervového systému. Strata jeho funkcie spôsobuje degeneráciu nervových vlákien sprostredkujúcich bolesť.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: g.70875561C>T v géne GDNF (Glial Cell Line–Derived Neurotrophic Factor).
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Anglický kokršpaniel, Anglický špringeršpaniel, Anglický Pointer, Nemecký krátkosrstý stavač, Francúzsky dlhosrstý stavač
Poznámky:
