Popis: CKCSID odborne nazývaná kongenitálna keratoconjuctivitis sicca s ichtysioformnou dermatózou je dedičné ochorenie postihujúce najmä oči, kožu a pazúre u plemena Cavalier King Charles Spaniel. U iných plemien nebol výskyt KCS (keratoconjuctivitis sicca) spoločne s ID (ichthyosioformnou dermatózou) zaznamenaný. V odbornej literatúre bolo ochorenie popísané v roku 2006 (Barnett et al. 2006). V súvislosti s týmto ochorením bola zistená delécia 1 bp v géne FAM83H (Forman et al. 2012). Vzhľadom k fenotypu CKCSID je možné predpokladať, že gén FAM83H hrá dôležitú úlohu vo vývoji kože a tiež pravdepodobne s formovaním zubnej skloviny. Postihnutí jedinci sú už od narodenia menší ako ostatní a je u nich zjavná abnormálna kučeravá a drsná srsť. Keratoconjuctivitis sicca (KCS) tzv „suché oko“ sa prejaví po otvorení očí. Ďalšie klinické príznaky sa prejavia v priebehu života ako zníženie produkcie sĺz, vysychanie rohovky, odlupovanie pokožky pozdĺž chrbtice, nadmerne pigmentovaná a zrohovatená koža na bruchu, nadmerné rohovatenie vankúšikov na labkách, abnormality pazúrov prípadne ochorenie zubov.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c.977delC v géne FAM83H
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Cavalier King Charles Spaniel
Poznámky:
