Popis: Multifokálna retinopatia (Canine Multifocal Retinopathy – CMR) je dedičné ochorenia postihujúce viacero plemien psov. Klinické príznaky CMR sú podobné ako pri ochorení Best macular dystrophy – BMD u ľudí. Obidve ochorenia sú ochorením sietnice spôsobené mutáciou v géne VMD2 – Vitelliform Macular Dystrophy 2 Gene. Tento gén u ľudí aj u psov kóduje bestrofín, ktorý je zodpovedný za správne zostavenie pigmentového epitelu sietnice. Mutácia v tomto géne spôsobuje atrofiu pigmentového epitelu a vedie k vážnemu poškodeniu centrálneho videnia. Ochorenie spôsobené mutáciou C73T v géne VMDR2 sa označuje ako CMR1. Táto mutácia vedie k vytvorenie predčasného stop kodónu v pozícii 25 (R25X).

Dedičnosť: autozomálne recesívna

Mutácia: c.73C>T v géne VMDR2 (Vitelliform Macular Dystrophy 2 Gene)

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Pyrenejský horský pes, Anglický mastiff, Bulmastiff, Cane Corso, Bordeauxská doga, Anglický buldog, Americký buldog, Pero de Presa Canario a Australský ovčiak

 

Poznámky: