Popis: Pri tomto ochorení sa jedná o geneticky podmienený defekt vývoja svalových vlákien. Detegovaný bol u pracovných aj výstavných Labradorských retríverov v Európe, Austrálii, USA aj Kanade. Kauzálna mutácia je inzercia SINE v exóne 2 génu PTPLA (protein tyrosine phosphatase-like member A). Príznaky ochorenia: Bezprostredne po narodení u šteniatok nie sú pozorované žiadne príznaky, sú na nerozoznanie od zdravých jedincov. Približne od dvoch týždňov je pozorované progresívne chudnutie. Vo veku jedného mesiaca majú postihnutí jedinci absenciu šľachových reflexov, čo je vhodné na včasnú diagnostiku. Postupne dochádza k rozvoju svalovej atrofie, ktorá sa prejavuje veľmi strnulým postojom, veľmi vratkou chôdzou ak je jedinec vôbec schopný chôdze, prípadne zníženou toleranciou záťaže. Svalová atrofia postupne postihuje aj prehĺtacie svalstvo, následkom čoho môže dochádzať k vdýchnutiu potravy a k opakovaným pľúcnym zápalom. Toto ochorenie je neliečiteľné takže postihnutí jedinci sú utratení.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: inzercia SINE v exóne 2 génu PTPLA (protein tyrosine phosphatase-like member A)
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Labradorský retríver
Poznámky:
