Popis: Ochorenie sa prejavuje pomalou degeneráciou sietnice a prvé klinické prejavy ochorenia sa objavujú už v šiestich mesiacoch veku. V prvom štádiu dochádza k nočnej slepote tzv. šeroslepote, pričom denné videnie nie je narušené. Postupným vývojom ochorenia sa stav postihnutého jedinca zhoršuje až môže dôjsť k úplnému oslepnutiu. V exóne 5 génu RPE65 (retina pigment epitelium-specific protein) bola objavená delécia AAGAdel487-490 (Aguirre et al., 1998; Veske et al.,1999) podmieňujúca túto dedičnú vadu. Delécia 4 bp (AAGA) spôsobuje posun čítacieho rámca pri syntéze proteínu a má za následok vytvorenie predčasného stop kodónu.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c.487_490del v géne RPE65
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Briard
Poznámky:
