Popis: Scottov syndróm je dedičné ochorenie spôsobujúce poruchu zrážanlivosti krvi. Príčinou ochorenia je poškodenie krvných doštičiek, ktoré nie sú schopné dostatočne plniť svoju funkciu. U postihnutých psov je narušená aktivácia koagulačnej kaskády, ktorej vyústením je tvorba agregátov v miestach poškodenia ciev. Zostavenie koagulačných komplexov vytvárajúcich trombín zabezpečujú aktivované krvné doštičky. Nedostatok prokoagulačnej aktivity krvných doštičiek je spojený s zníženou aktivitou ich protrombinázy, čo je spôsobené mutáciou g.8912219 G>A v géne TMEM16F (známy ako ANO6) kódujúcom anoktamín 6. Medzi prejavy ochorenia patrí vyšší výskyt modrín, tvorba pooperačných modrín, krvácanie spojené s chirurgickými zákrokmi ale aj spontánne krvácanie z nosa, krvácanie do kĺbov, do mäkkých tkanív alebo nadmerné krvácanie z ďasien pri prerezávaní zubov.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: zostrihová mutácia c.1934+1G>A (g.8912219C>T) v ANO6 (alebo TMEM16F) géne
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Nemecký ovčiak
Poznámky:
