Popis: Dedičná metabolická porucha transportu aminokyselín (cysteínu, lyzínu, arginínu) v obličkách. Dochádza k hromadeniu cystínu v obličkách, ktoré sa môže ďalej zrážať za vzniku kameňov a viesť k zápalu. Cysteín je v kyslom prostredí nerozpustný a z toho dôvodu dochádza u jedincov postihnutých cystinúriou k hromadeniu nerozpustného cysteínu v moči (pretože moč je kyslý). Následkom toho dochádza k tvorbe krystálov cysteínu a neskôr k tvorbe močových kameňov. O priebehu ochorenia a o množstve a veľkosti kryštálov cysteínu rozhoduje množstvo faktorov napr. vek, pohlavie, pH moču a jeho hustota. Dochádza k ťažkostiam s močením, môže byť prítomná krv v moči. Toto ochorenie, ak nie je liečené, môže viesť k zlyhaniu obličiek a smrti psa.

Dedičnosť: autozomálne recesívna

Mutácia: SLC3A1 c.574A>G (I192V) – v exóne 2;  SLC3A1 c.2092A>G(S698G) – v exóne 10;  SLC7A9 c.649G>A

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Anglický bulldog, Francúzsky buldoček

 

Poznámky: Možné genotypy a vplyv na rozvoj ochorenia sú:

Riziko rozvoja cystinúrie
574A>GG/G
2092A>GG/G
649G>AA/A or G/A (neúplná recesívna dedičnosť)
Odporúča sa krytie len s partnermi, ktorí nenesú žiadnu z mutácií
PRENÁŠAČI  Rizika rozvoja cystinúrie
574A>GA/G
2092A>GA/G
649G>AG/G or G/A
Odporúča sa krytie len s partnermi, ktorí nenesú žiadnu z mutácií
MIMO Rizika rozvoja cystinúrie
574A>GA/A (wild type alely)
2092A>GA/A (wild type alely)
649G>AG/G (wild type alely)