Popis: Familiárna dilatačná kardiomyopatia je primárne ochorenie myokardu, ktoré môže viesť k rozvoju kongestívneho zlyhania srdca a náhlej srdcovej smrti. Doberman je jedným z najčastejšie uvádzaných psích plemien s familiárnou dilatačnou kardiomyopatiou. Toto ochorenie je geneticky heterogénne. Výsledkom mutácie je znížená aktivita proteínu PDK4. Hlavnou úlohou tohto proteínu je regulácia energetického metabolizmu v srdcovom svale. Konkrétne znižuje oxidáciu glukózy a tým pádom zabezpečuje oxidáciu mastných kyselín, ktoré sú vhodnejšie pre zisk energie. Mutácia vykazuje neúplnú penetranciu (68%), čo znamená, že môžu existovať ďalšie genetické alebo environmentálne faktory ovplyvňujúce vývoj choroby.
Dedičnosť: autozomálne dominantná s neúplnou penetranciou
Mutácia: 16 bp delécia v intróne 10 v géne PDK4
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Doberman, Rhodesian ridgeback
Poznámky: Nedávno bola objavená ďalšia mutácia asociovaná s ochorením DCM u dobermanov (NCSU/DCM2). Test na DCM2 je v príprave.
