Popis: Skeletálna dysplázia spojená s génom PRKG2 je dedičná forma disproporcionálneho dwarfizmu, ktorá bola nedávno identifikovaná u dalmatíncov. Postihnuté psy majú skrátené končatiny, najmä lakťové a vretenné kosti, pričom dĺžka tela a proporcie hlavy zostávajú normálne. Ochorenie je spôsobené nonsens mutáciou v géne PRKG2, ktorý kóduje cGMP-dependentnú proteínkinázu podieľajúcu sa na regulácii rastu kostí a endochondrálnej osifikácie. Predčasný stop-kodón (p.Leu534*) vedie k vzniku skráteného nefunkčného proteínu, čo narúša normálny vývoj kostí.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: gén PRKG2, XM_038582312: c.T1601G (p.Leu534*)
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Dalmatín
Poznámky: Prenášači (heterozygoti) nevykazujú klinické príznaky dwarfizmu, ale môžu mutáciu odovzdať potomstvu. DNA testovanie umožňuje identifikáciu prenášačov a zabránenie vzniku postihnutých šteniat. Postihnuté jedince vykazujú mierny až stredne výrazný disproporcionálny dwarfizmus. Mutácia bola zatiaľ zaznamenaná len u dalmatíncov a je považovaná za špecifickú pre toto plemeno.
