Popis: EIC je ochorenie, kedy u postihnutých psov dochádza po námahe alebo cvičení ku kolapsu. Postihnuté psy majú pred epizódou normálnu svalovú hmotu, normálne patelárne reflexy, normálne nálezy pri svalovej biopsii. Sú schopné miernej námahy bez prejavov ochorenia (Taylor et al., 2008, Patterson et al., 2008). Príznaky sa objavia do 2 minút po ukončení 5 až 15 minút namáhavého cvičenia. U postihnutých psov sa vyvíja kolísavá chôdza so slabosťou zadných končatín a nekoordinovanosťou, širokým postojom a chôdzou so skrčenými zadnými nohami. Príznaky môžu rozšíriť do slabosti celého tela, stuhnutosti, zmätenosti, straty vedomia a zriedkavo smrti. Epizódy často trvajú 5-10 minút, často s úplným zotavením po 30 minútach. Po počiatočnom zotavení pretrváva strata patelárnych reflexov.
Kauzálna mutácia bola identifikovaná v géne DNM1. Produkt génu DNM1 – Dynamin 1 je typ GTPázy, ktorá uľahčuje nepretržitú neurotransmisiu cez synapsie. Na presynaptickej terminálnej membráne pomáha pri uvoľňovaní membránových vezikúl obsahujúcich neurotransmiter, ktorý je potrebný na nepretržitú synaptickú komunikáciu (Patterson et al 2008). Počas cvičenia vysokej intenzity je aktivita DNM1 nedostatočná na udržanie synaptického prenosu, čo spôsobuje reverzibilnú stratu motorickej funkcie (Patterson et al., 2008).
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: g.55282762C>A, c.767G>T v géne DNM1
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Chesapeake Bay Retriever, Curly Coated Retriever, Labrador Retriever
Poznámky:
