Popis: Toto progresívne a fatálne ochorenie so skorým nástupom postihuje plemeno anglický kokeršpaniel. Do dvoch rokov sa u postihnutých jedincov formuje chronické zlyhávanie obličiek s možnou rapídnou deštrukciou. Medzi prvé klinické príznaky sa zaraďuje nadmerná konzumácia vody, ovplyvnená rýchlosť rastu, strata na váhe, znížený apetít a vracanie. Familiárna nefropatia je spôsobená defektom v kolagéne typu IV v glomerulárnych kapilárach, kde dochádza k filtrácii krvi v kapilárach. Mutácia v géne kódujúcom kolagén IV vedie k narušeniu kolagénovej siete kapilár a následnému poškodeniu obličiek.
V súvislosti s týmto ochorením bola popísaná jednobodová mutácia – zámena adenínu za tymín v pozícii 115 v exóne 3 génu COL4A4 (c.115A˃T), pričom následkom mutácie dochádza k vzniku predčasného stop kodónu. U postihnutých jedincoch úplne chýbajú peptidové produkty dvoch génov COL4A3 a COL4A4.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c.115A˃T v géne COL4A4
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Americký kokeršpaniel, Anglický kokeršpaniel, Austrálsky Labradoodle, Cockapoo, Welšský špringerspaniel
Poznámky: Nowend a kol. (2012) publikovali odlišnú mutáciu v rovnakom géne u plemena anglický špringeršpaniel: „substitúcia jedného nukleotidu v COL4A4 géne (c.2713C>T), čo má za následok predčasný stop kodón.
