Popis: Toto progresívne a fatálne ochorenie so skorým nástupom postihuje plemeno anglický kokeršpaniel. Do dvoch rokov sa u postihnutých jedincov formuje chronické zlyhávanie obličiek s možnou rapídnou deštrukciou. Medzi prvé klinické príznaky sa zaraďuje nadmerná konzumácia vody, ovplyvnená rýchlosť rastu, strata na váhe, znížený apetít a vracanie. Familiárna nefropatia je spôsobená defektom v kolagéne typu IV v glomerulárnych kapilárach, kde dochádza k filtrácii krvi v kapilárach. Mutácia v géne kódujúcom kolagén IV vedie k narušeniu kolagénovej siete kapilár a následnému poškodeniu obličiek.

V súvislosti s týmto ochorením bola popísaná jednobodová mutácia – zámena adenínu za tymín v pozícii 115 v exóne 3 génu COL4A4 (c.115A˃T), pričom následkom mutácie dochádza k vzniku predčasného stop kodónu. U postihnutých jedincoch úplne chýbajú peptidové produkty dvoch génov COL4A3 a COL4A4.

 

Dedičnosť: autozomálne recesívna

 

Mutácia: c.115A˃T v géne COL4A4

 

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Anglický kokeršpaniel

Poznámky: