Popis: Fukozidóza je dedičná metabolická porucha spôsobená nedostatkom enzýmu α-L-fukozidázy. α-L-Fukozidáza štiepi L-fukozylový zvyšok z glykokonjugátov. Ak α-L-fukozidáza nefunguje správne, glykokonjugáty sa ukladajú v rôznych orgánoch, ako sú pečeň, obličky, srdce. Je to neurologické ochorenie, hlavnými príznakmi sú slepota, hluchota, motorické poruchy a poruchy správania, zvracanie, deglutinačné problémy. Prejav choroby začína medzi 18 mesiacmi a 4 rokmi.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c.379_392del14 v géne FUCA1
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Anglický špringeršpaniel
Poznámky:
