Popis: Globoidná celulárna leukodystrofia (Krabbova choroba) patrí medzi metabolické ochorenia. Lyzozómové ochorenia (Lysosomal Storage Disorders) sú geneticky podmienené poruchy, pri ktorých dochádza k degradácii makromolekúl vo väčšine prípadov ako dôsledok nedostatočnej aktivity lyzozómových enzýmov. Príčinou však môže byť aj nesprávna funkcia lyzozómového transportného proteínu či enzýmového aktivátora. Následok deficitu či nedostatočnej funkcie týchto kľúčových proteínov dochádza k hromadeniu produktov metabolizmu v organizme. V tomto prípade je ochorenie spôsobené nedostatočnou činnosťou galaktocerebrosidázy (GALC). GALC je zodpovedná za lyzozomálny katabolizmus niektorých galaktolipidov, vrátane galaktocerebrosidu (= galaktosylceramidu) a psychozínu. Z dôvodu nedostatočnej funkcie GALC nie je galaktosylceramid správne odbúravaný a hromadí sa v bunkách, produkujúcich myelín. Keďže myelín tvorí ochranný obal okolo nervových buniek a zaisťuje rýchly prenos nervových impulzov, jeho deficit spôsobený hromadením galaktosylceramidu potom poškodzuje nervový systém.
Prvé príznaky nastupujú veľmi skoro, vo veku 1-3 mesiace. Objavuje sa tras končatín, následne svalová atrofia a neurologická degenerácia bielej hmoty mozgu a miechy. Psy sa môžu dožívať veku 8-9 mesiacov, avšak z dôvodu neúnosného utrpenia sa pristupuje k eutanázii.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c.473A>C v GALC géne
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: West Highland White teriér (WHWT) a Cairn teriér.
Poznámky: GLD u plemena Írsky setter a u krížencov je spôsobená inými mutáciami
