Popis: Progresívna retinálna atrofia (PRA) je kategória genetických mutácií, ktoré spôsobujú stratu videnia a slepotu.Progresívna retinálna atrofia u psov je ekvivalentom retinis pigmentosa (RP) u ľudí a je charakterizovaná stratou videnia z dôvodu degenerácie fotoreceptorových buniek v sietnici. Toto degeneratívne ochorenie nakoniec vedie k úplnému oslepnutiu. PRA postihuje viac ako 100 plemien psov, a je spôsobená početnými mutáciami.Jeden variant, PRA-prcd, tvorí iba veľmi malý podiel PRA prípadov u plemena Zlatý retriever. Boli identifikované dva nové príčiny vzniku PRA u plemena Golden retriever a sú označované ako GR-PRA1 a GR-PRA2. GR-PRA1 má autozomálne recesívny typ dedičnosti. PRA-1 je výsledkom mutácie v géne SLC4A3 (c.2601_2602insC), ktorá spôsobí posun čítacieho rámca. Tento variant je prítomný v 56% prípadov PRA u plemena Golden retriever.

 

Dedičnosť: autozomálne recesívna

 

Mutácia: c.2601_2602insC v géne SLC4A3

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Zlatý retríver

Poznámky: