Popis: Progresívna retinálna atrofia (PRA) je kategória genetických mutácií, ktoré spôsobujú stratu videnia a slepotu.Progresívna retinálna atrofia u psov je ekvivalentom retinis pigmentosa (RP) u ľudí a je charakterizovaná stratou videnia z dôvodu degenerácie fotoreceptorových buniek v sietnici. Toto degeneratívne ochorenie nakoniec vedie k úplnému oslepnutiu. PRA postihuje viac ako 100 plemien psov, a je spôsobená početnými mutáciami.
Jeden variant, PRA-prcd, tvorí iba veľmi malý podiel PRA prípadov u plemena Zlatý retriever. Boli identifikované dve nové príčiny vzniku PRA u plemena Golden retriever a sú označované ako GR-PRA1 a GR-PRA2. GR-PRA2 je spôsobené deléciou v géne TTC8. Výsledok tejto mutácie je podobný ako v prípade ochorenia GR-PRA1. Príčinou mutácie je posun čítacieho rámca a vznik predčasného stop kodónu.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c.699delA v géne TTC8
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Zlatý retríver
Poznámky:
