Popis: Prvé príznaky hypermetrie (poruchy koordinácie hybnosti), skákavej, kolísavej, strnulej chôdze a ťažkosti pri chôdzi po schodoch, pri vstávaní sa u postihnutých psov objavujú medzi 4 a 19 mesiacom. Prvé neurologické vyšetrenie odhalí miernu ataxiu. V neskoršom štádiu nastupuje tetraparéza, tetraplégia a multifokálne poškodenie centrálneho nervového systému. Kauzálna mutácia bola zistená v géne PNPLA8 kódujúcom fosfolipázu, ktorá sa pravdepodobne podieľa na metabolizme mitochondriálnych lipidov a je nevyhnutná pre funkciu mitochondrií. Mutácia spôsobí posun čítacieho rámca a vytvorí predčasný stop kodón, čo má za následok skrátenie proteínu na polovicu. Porovnateľné neorodegeneratívne ochorenia spôsobené podobnými mutáciami v géne PNPLA8 boli popísané u ľudí, myší a hovädzieho dobytka.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c.1169_1170dupTT v géne PNPLA8 (Patatin Like Phospholipase Domain Containing 8) gene, p.(His391PhefsTer394)
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Austrálsky ovčiak
Poznámky:
