Popis: Geneticky podmienené ochorenie, kedy vitamín B12 (kobalamín) nedokáže byť absorbovaný z čreva. Nedostatok kobalamínu vedie k zmenám v hematopoetickom systéme a môže spôsobiť nezvratné poškodenie mozgu a nervového systému. Owczarek-Lipska et al. (2013) identifikovali mutáciu v géne CUBN, ktorá spôsobuje túto malabsorpciu kobalamínu u border kólie. Mutácia c.8392delC v géne CUBN posúva čítací rámec a vytvorí predčasný stop kodón (p.Q2798Rfs * 3).

 

Dedičnosť: autozomálne recesívna

 

Mutácia: c.8392delC v géne CUBN

 

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Border kólia, Austrálsky ovčiak, Koolie, Miniatúrny americký ovčiak, Miniatúrny austrálsky ovčiak, Toy austrálsky ovčiak

 

Poznámky: