Popis: LAFORA epilepsia je neurodegeneratívne ochorenie, charakterizované prítomnosťou inklúznych teliesok, známych ako „Lafora telieska“ v cytoplazme buniek následkom poruchy metabolizmu glykogénu. Dochádza k akumulácii tzv. Lafora teliesok v mozgu, čím častokrát dochádza k epileptickým záchvatom. Ochorenie narúša vývoj kortikálnych neurónov v mozgu. Medzi charakteristické prejavy ochorenia teda patrí myoklonus, záchvaty paniky, zhoršené videnie, agresivita voči ľuďom alebo psom a inkontinencia. Neskoršími príznakmi sú demencia, slepota a hluchota.
Kauzálna mutácia sa nachádza v géne NHLRC1 (NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1) a jedná sa o expanziu teda niekoľkonásobné opakovanie sekvencie pozostávajúcej z 12 nukleotidov. Štandardné alely majú 1-3 opakovania. Zvýšenie počtu opakovaní zvyšuje riziko prejavu ochorenia. Mutantná alela má zvyčajne 19-26 opakovaní 12-méru. Nhlrc1 chráni tkanivá pred akumuláciou sacharidov.
Dedičnosť: autozomálne recesívne
Mutácia: 12 bp repetitívna expanzia v géne NHLRC1
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Baset, Bígl, Bruselský grifón, Čínský chocholatý pes, Čivava, Francúzsky buldoček, Jazvečík, Novofundlandský pes, Pudel, Yorkšírský teriér, Velškorgi
Poznámky:
