Popis: Mesioversion očných zubov (MCM = maxillary canine-tooth mesioversion) u sheltie je zubná anomália, pri ktorej je horný špičák posunutý dopredu smerom k nosu. Môže byť postihnutý jeden alebo oba špičáky. Takto postavený zub môže pri hryze poraniť sliznicu a pery, spôsobovať ranky/ulcerácie, zvyšovať riziko zápalu ďasien a parodontu a v niektorých prípadoch je potrebná ortodontická korekcia alebo extrakcia.
Autori skúmali veľký súbor sheltie a zistili, že MCM je u tohto plemena silno prepojené aj s menším telesným vzrastom a nižšou hmotnosťou (postihnutí psi boli v priemere menší a ľahší než nepostihnutí).
Geneticky sa našla výrazná asociácia s úsekom na chromozóme 9, kde ležia dva blízke gény. Identifikovali sa dva „hlavné“ varianty:
FTSJ3: zmena (missense) v géne pre enzým pracujúci s RNA – táto varianta sa v štatistických modeloch javí ako najsilnejší prediktor rizika MCM a zároveň súvisí s menším vzrastom.
GH1 (growth hormone 1): inzercia jedného nukleotidu v mieste zostrihu (splice donor) spôsobí chybný zostrih – vynechanie exónu 3 – a predpokladá sa skrátený/abnormálny rastový hormón (mechanizmus podobný niektorým formám ľudskej poruchy rastového hormónu).
Dedičnosť: Komplexná (multifaktoriálna), nie je potvrdený jednoduchý autozomálne recesívny model.
Mutácia: FTSJ3: g.11775131T>C (missense; p.Lys797Glu)
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Shetland Sheepdog
Poznámky: Analyzujeme variant v géne FTSJ3. Varianty sa v genomických dátach našli aj v niektorých toy plemenách (napr. Affenpinscher, Biewer Terrier, Chihuahua, Miniature Pinscher, Papillon, Pomeranian, Toy Poodle, Cavalier King Charles Spaniel, Toy Fox Terrier, Yorkshire Terrier), ale klinický význam pre MCM mimo sheltie zatiaľ nebol potvrdený.
